Case Records of the MGH
Case 25-2023: An 18-Year-Old Man with Fever and Foot Pain
ドラベ症候群（Naチャンネルα1サブユニットをコードする遺伝子変異による疾患）による痙攣を生後6か月で発症。発達障害、歩行障害を伴う。
2ヵ月前、両親は転倒後に左下肢の腫脹に気付き、ER受診しXPで異常なしとされた。2週前、左下肢腫脹が増悪し、下肢のMRIが施行され、足部に骨髄の浮腫が指摘されたが、骨折や関節水腫は認めず。副鼻腔炎の疑いでAMPC開始。その後38.3度の発熱。XPでは第2中足骨、立方骨に骨折あり。痙攣発作頻度が2-3日に1回から1日に2-3回に増加。歯肉炎があり、2週前より歯肉、鼻腔からの出血増加。軟便持続。CRP：2.39→7.4に悪化。鼻咽腔での感染症検査（SARS-CoV2、アデノ、ヒトメタニューモ、インフルエンザ、パラインフルエンザ、RS、ライノ、エンテロ等陰性。新たに圧痛のない紫斑が指、手、つま先に出現。患者はケトン食を実施していたが、7か月前にCOVID19を発症し、その際、嘔吐が改善するまでケトン食を減らしていた。
鑑別診断
骨髄炎
悪性疾患（リンパ腫、骨肉腫、ユーイング肉腫）
歯肉炎→ビタミンC欠乏、ビタミンC欠乏では血管脆弱性から出血傾向。ビタミンCは骨格系に重要な役割を果たし、骨芽細胞の遺伝子発現に関与し、ﾋﾞﾀﾐﾝC欠乏では骨折ﾘｽｸが増大。
診断的検査：ビタミンC濃度：0.1mg/dL以下（正常0.4-2.0）、ビタミンB1：68nmol/L（70-180）、B6：2μg/L（5-50）、25ヒドロキシビタミンD：23ng/mL（20-80）
診断：（ケトン食に関連した）ビタミンC欠乏
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