Case Records of the MGH
Case 12-2024: A 58-Year-Old Woman with Confusion, Aphasia, and Abnormal Head Imaging
16か月前までは健康。16ヶ月前、昏迷、失語。脳MRI、T2WI、FLAIRにて左側頭葉に異常信号。髄液検査にて蛋白上昇、細胞数正常。HSV-DNA陰性。血液、髄液の自己抗体パネルは陰性。血清免疫電気泳動検査正常。脳波は徐波化はあるが、てんかん性放電なし。自己免疫性脳炎の診断で、グルココルチコイド静注、経口PSL。昏迷、失語は改善。聴覚性の失語は残存。腹部CTにて骨盤内に5cm大の腫瘤を認め、腹腔鏡下に切除、病理は奇形腫。6か月前に昏迷が再燃し、左側頭葉の病変のサイズアップあり。ステロイド治療にてやや改善。3ヶ月前、昏迷再燃。右側頭葉、左後頭葉に新たな病変あり。
既往歴、2型糖尿病、高血圧、感音性難聴（45歳時診断）
鑑別診断
自己免疫性脳炎（不必要な免疫抑制治療を避けるためにも、他の疾患の除外は重要）
感染症：HSV、西ナイル熱、多発病変ではトキソプラズマ症
CNSリンパ腫
脱髄性疾患：PML（JCウイルス）
前医の血液検査で血清乳酸値12.4mmol/Lと著明高値
→ミトコンドリア脳筋症疑い（身長157㎝と低身長、難聴、糖尿病、繰り返す脳卒中様病変）
筋生検
最終診断：MELAS
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